Pesquisadores do BC Children's Hospital descobrem uma doença genética rara ligada a um gene MARK4 hiperativo, causando atrasos no desenvolvimento e convulsões em crianças. Researchers at BC Children's Hospital discover a rare genetic disease linked to an overactive MARK4 gene causing developmental delays and seizures in children.

Pesquisadores do BC Children's Hospital descobriram uma doença genética rara que causa atrasos no desenvolvimento e convulsões em crianças. Researchers at BC Children's Hospital have discovered a rare genetic disease causing developmental delays and seizures in children. A doença, ligada a um gene MARK4 hiperactivo, afecta o desenvolvimento saudável dos cérebros jovens e é uma das milhares de doenças raras que afectam uma em cada 25 crianças nascidas na Colúmbia Britânica. The disease, linked to an overactive MARK4 gene, affects the healthy development of young brains and is one of the thousands of rare diseases impacting one in 25 children born in British Columbia. A Precision Health Initiative do hospital visa aumentar a taxa de sucesso de diagnósticos de doenças raras em 25%, dos actuais 50% para 75%, através da utilização de tecnologias avançadas como aprendizagem automática e investigação genética. The hospital's Precision Health Initiative aims to increase the success rate of rare disease diagnoses by 25%, from the current 50% to 75%, by using advanced technologies like machine learning and genetic research.

February 15, 2024

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