Pesquisadores brasileiros utilizaram o sequenciamento do exoma para diagnosticar doenças raras, diabetes monogênica e síndrome de anormalidades de células T, em um menino com condições sobrepostas, demonstrando sua eficácia no diagnóstico de distúrbios de crescimento.

Um estudo recente realizado por pesquisadores brasileiros apresentou o caso de um menino com uma série de sintomas e condições sobrepostas, dificultando o diagnóstico. Ao usar o sequenciamento do exoma para analisar a região codificadora da proteína do genoma, os pesquisadores descobriram alterações genéticas em GCK e BCL11B, o que levou à identificação de doenças raras – diabetes monogênica e síndrome de anormalidades de células T. Esta descoberta inovadora mostra que o sequenciamento genético pode ser eficaz no diagnóstico de distúrbios do crescimento, impactando significativamente as decisões de tratamento dos pacientes.

February 17, 2024
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