Pesquisadores brasileiros utilizaram o sequenciamento do exoma para diagnosticar doenças raras, diabetes monogênica e síndrome de anormalidades de células T, em um menino com condições sobrepostas, demonstrando sua eficácia no diagnóstico de distúrbios de crescimento. Brazilian researchers used exome sequencing to diagnose rare disorders, monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome, in a young boy with overlapping conditions, demonstrating its effectiveness in diagnosing growth disorders.

Um estudo recente realizado por pesquisadores brasileiros apresentou o caso de um menino com uma série de sintomas e condições sobrepostas, dificultando o diagnóstico. A recent study conducted by Brazilian researchers presented the case of a young boy with a series of symptoms and overlapping conditions, making diagnosis difficult. Ao usar o sequenciamento do exoma para analisar a região codificadora da proteína do genoma, os pesquisadores descobriram alterações genéticas em GCK e BCL11B, o que levou à identificação de doenças raras – diabetes monogênica e síndrome de anormalidades de células T. By using exome sequencing to analyze the protein-coding region of the genome, researchers discovered genetic alterations in GCK and BCL11B, which led to the identification of rare disorders - monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome. Esta descoberta inovadora mostra que o sequenciamento genético pode ser eficaz no diagnóstico de distúrbios do crescimento, impactando significativamente as decisões de tratamento dos pacientes. This groundbreaking discovery shows that genetic sequencing can be effective in diagnosing growth disorders, significantly impacting the patients' treatment decisions.