Pesquisadores identificam doenças genéticas raras em pacientes, marcando a primeira vez em ciência médica. Researchers identify rare genetic disease in patient, marking a first in medical science.

Pesquisadores do Hospital Geral de Massachusetts identificaram uma doença vascular rara genética não codificante no paciente Rithvik Kapali, marcando a primeira descoberta desse tipo. Massachusetts General Hospital researchers have identified a rare genetic non-coding vascular disease in patient Rithvik Kapali, marking the first discovery of its kind. Rithvik, que enfrentou inúmeros desafios de saúde, é a única pessoa conhecida com essa mutação específica de micro RNA. Rithvik, who has faced numerous health challenges, is the only known person with this specific micro RNA mutation. Este avanço poderia levar a novos tratamentos para doenças raras semelhantes e aumenta a nossa compreensão da genética humana. This breakthrough could lead to new treatments for similar rare diseases and enhances our understanding of human genetics.