Pesquisadores desenvolvem um exame de sangue rápido que diagnostica doenças genéticas raras com 83% de precisão. Researchers develop a rapid blood test that diagnoses rare genetic diseases with 83% accuracy.

Pesquisadores da Universidade de Melbourne desenvolveram um novo exame de sangue que pode diagnosticar rapidamente milhares de doenças genéticas raras sequenciando proteínas em vez de genes. Researchers from the University of Melbourne have developed a new blood test that can rapidly diagnose thousands of rare genetic diseases by sequencing proteins instead of genes. O teste requer apenas uma pequena amostra de sangue e pode diferenciar entre portadores e indivíduos afetados. The test requires only a small blood sample and can differentiate between carriers and affected individuals. Com 83% de precisão, identifica mutações genéticas ligadas a doenças hereditárias raras, potencialmente simplificando o diagnóstico e o tratamento. With 83% accuracy, it identifies gene mutations linked to rare inherited diseases, potentially streamlining diagnosis and treatment.