Um menino na Inglaterra foi diagnosticado com câncer de olho raro em quatro semanas através de triagem genética neonatal, permitindo o tratamento precoce e melhores resultados de visão. A baby boy in England was diagnosed with rare eye cancer at four weeks via newborn genetic screening, enabling early treatment and better vision outcomes.

Freddie Underhay, de seis meses, de Birmingham, foi diagnosticado com retinoblastoma hereditário, um câncer ocular raro, às quatro semanas de idade por meio de um estudo nacional de triagem genética neonatal na Inglaterra. Six-month-old Freddie Underhay of Birmingham was diagnosed with hereditary retinoblastoma, a rare eye cancer, at four weeks old through a national newborn genetic screening study in England. A condição, causada por uma mutação genética RB1, foi detectada através de sequenciamento de genoma inteiro do sangue do cordão umbilical como parte do Estudo de Geração, uma iniciativa de pesquisa da Genomics England e NHS England. The condition, caused by an RB1 gene mutation, was detected via whole genome sequencing of umbilical cord blood as part of the Generation Study, a research initiative by Genomics England and NHS England. O diagnóstico precoce, feito sem sintomas ou histórico familiar, permitiu tratamento imediato com terapia a laser e quimioterapia no Hospital Infantil de Birmingham, melhorando significativamente as chances de preservar sua visão. The early diagnosis, made without symptoms or family history, allowed prompt treatment with laser therapy and chemotherapy at Birmingham Children’s Hospital, significantly improving the chances of preserving his vision. O estudo, agora ativo em 51 hospitais, tem como objetivo rastrear até 100.000 recém-nascidos para mais de 200 condições genéticas raras, com especialistas destacando o potencial de intervenção precoce para transformar os resultados. The study, now active at 51 hospitals, aims to screen up to 100,000 newborns for over 200 rare genetic conditions, with experts highlighting the potential for early intervention to transform outcomes. Famílias como Freddie expressam profunda gratidão, esperando que a exibição se torne amplamente disponível. Families like Freddie’s express deep gratitude, hoping the screening will become widely available.