Um estudo liga uma mutação do gene SNCA à doença de Parkinson, permitindo a detecção precoce de anos antes dos sintomas através de células cerebrais reprogramadas. A study links a SNCA gene mutation to Parkinson’s, enabling early detection years before symptoms via reprogrammed brain cells.

Um novo estudo da professora da Universidade de Wollongong, Lezanne Ooi, concentra-se em uma mutação genética no gene SNCA ligado à doença de Parkinson, que causa acúmulo de proteínas prejudiciais nas células cerebrais. A new study by University of Wollongong’s Professor Lezanne Ooi focuses on a genetic mutation in the SNCA gene linked to Parkinson’s disease, which causes harmful protein buildup in brain cells. Usando técnicas de reprogramação, os pesquisadores estão transformando células humanas em células cerebrais afetadas para estudar processos precoces de doenças, com o objetivo de permitir o diagnóstico anos antes que os sintomas motores apareçam. Using reprogramming techniques, researchers are transforming human cells into affected brain cells to study early disease processes, aiming to enable diagnosis years before motor symptoms appear. Sinais não motores, como perda de olfato, podem preceder problemas de movimento em até duas décadas, oferecendo uma janela para intervenção precoce. Non-motor signs like loss of smell may precede movement issues by up to two decades, offering a window for early intervention. A pesquisa poderia melhorar os modelos de laboratório, acelerar o desenvolvimento do tratamento e ajudar as famílias com risco hereditário a evitar diagnósticos tardios, como visto em casos como a mãe de Amelia Dowe, cujo diagnóstico posterior levou a uma melhor mobilidade e confiança através do tratamento e mudanças no estilo de vida. The research could improve lab models, accelerate treatment development, and help families with hereditary risk avoid delayed diagnoses, as seen in cases like Amelia Dowe’s mother, whose later diagnosis led to improved mobility and confidence through treatment and lifestyle changes.