Nathaniel Clayton, de três anos, foi diagnosticado com transtorno raro de KIF1A através de testes genômicos do NHS, permitindo cuidados mais precoces e planejamento familiar. Three-year-old Nathaniel Clayton was diagnosed with rare KIF1A disorder via NHS genomic testing, enabling earlier care and family planning.

Nathaniel Clayton, de três anos, recebeu um diagnóstico de KIF1A, uma doença neurológica rara que afeta cerca de 500 crianças em todo o mundo, após sequenciamento de genoma inteiro no Great Ormond Street Hospital, em Londres. Three-year-old Nathaniel Clayton received a diagnosis of KIF1A, a rare neurological disorder affecting about 500 children worldwide, after whole genome sequencing at Great Ormond Street Hospital in London. Seus problemas de visão, a partir de seis meses, levaram a anos de avaliações médicas antes da causa genética ser identificada. His vision problems, starting at six months, led to years of medical evaluations before the genetic cause was identified. O diagnóstico, possibilitado pelos avanços no Serviço de Medicina Genômica do NHS, trouxe clareza à sua família, permitiu o acesso a cuidados e apoio especializados e permitiu o planejamento precoce. The diagnosis, made possible by advances in the NHS’s Genomic Medicine Service, brought clarity to his family, enabled access to specialized care and support, and allowed for early planning. Um novo estudo descobriu que as crianças agora são diagnosticadas com uma idade média de seis anos – dois anos mais cedo do que no anterior Projeto 100 mil Genomas – graças a melhorias impulsionadas por pesquisas anteriores. A new study found children are now diagnosed at an average age of six—two years earlier than under the previous 100,000 Genomes Project—thanks to improvements driven by earlier research. Embora não haja cura, o diagnóstico precoce suporta melhores resultados através de intervenções direcionadas e preparação da família. Though there is no cure, early diagnosis supports better outcomes through targeted interventions and family preparedness. Nathaniel agora frequenta uma escola para crianças com deficiência visual e se tornou um irmão mais velho, com sua irmã confirmada para não ter a condição. Nathaniel now attends a school for visually impaired children and has become a big brother, with his sister confirmed not to have the condition.