Um distúrbio genético raro, muitas vezes diagnosticado erroneamente, é mais comum do que se acreditava, o que leva a pedidos de triagem mais ampla. A rare genetic disorder, often misdiagnosed, is more common than believed, prompting calls for wider screening.

Um novo estudo revela que uma condição genética rara, previamente diagnosticada erroneamente em muitos pacientes, pode ser mais comum do que se pensava, levando os especialistas a recomendar uma triagem genética mais ampla. A new study reveals that a rare genetic condition, previously misdiagnosed in many patients, may be more common than thought, prompting experts to recommend broader genetic screening. Pesquisadores do Instituto Nacional de Saúde identificaram o distúrbio em mais de 200 indivíduos em diversas populações, com sintomas muitas vezes confundidos com condições neurológicas mais comuns. Researchers at the National Institutes of Health identified the disorder in over 200 individuals across diverse populations, with symptoms often mistaken for more common neurological conditions. A detecção precoce por meio de testes direcionados poderia melhorar os resultados, de acordo com os resultados publicados no New England Journal of Medicine. Early detection through targeted testing could improve outcomes, according to the findings published in the New England Journal of Medicine.