Holly Nayler, de cinco anos, com doença rara de Batten, recebe tratamento de extensão de vida sob o apelo do NHS, enfrentando 150 convulsões diárias. Five-year-old Holly Nayler with rare Batten disease gets life-extending treatment under NHS appeal, facing 150 seizures daily.

Holly Nayler, de 5 anos, de Essex, vive com a doença de Cln2 Batten, uma doença neurodegenerativa rara e fatal que afeta menos de 2.000 crianças em todo o mundo. Five-year-old Holly Nayler from Essex is living with CLN2 Batten disease, a rare, fatal neurodegenerative disorder affecting fewer than 2,000 children worldwide. Diagnosticada após sua primeira convulsão aos três anos, ela recebe infusões de Brineura bi-semanais através de um porto cerebral no Great Ormond Street Hospital sob um acordo do NHS. Diagnosed after her first seizure at age three, she receives bi-weekly Brineura infusions via a brain port at Great Ormond Street Hospital under an NHS agreement. Embora o tratamento tenha estendido a expectativa de vida no final da adolescência e desacelerado o declínio, Holly ainda tem cerca de 150 convulsões diárias. While the treatment has extended life expectancy into the late teens and slowed decline, Holly still has around 150 seizures daily. Inicialmente, a NICE negou financiamento de longo prazo devido ao custo anual de £500.000 do medicamento e aos dados limitados, mas um recurso estendeu o acesso até junho de 2026 ou antes. NICE initially denied long-term funding due to the drug’s £500,000 annual cost and limited data, but an appeal extended access until June 2026 or earlier. Apesar de seus desafios, Holly permanece alegre, conhecida como “Holly a Princesa Dinossauro”. A Associação da Família da Doença de Batten apoia famílias e defensores da pesquisa. Despite her challenges, Holly remains joyful, known as “Holly the Dinosaur Princess.” The Batten Disease Family Association supports families and advocates for research.