Edie Mulry, de dois anos, primeira na Austrália diagnosticada com transtorno raro de JELANS, provoca esforço de pesquisa global depois que seus pais arrecadam US $ 300 mil para tratamento. Two-year-old Edie Mulry, first in Australia diagnosed with rare JELANS disorder, sparks global research effort after her parents raise $300K for treatment.

Edie Mulry, de dois anos de idade, de NSW é a primeira criança na Austrália diagnosticada com JELANS, uma doença genética rara causada por uma mutação CRED1 levando a até 100 convulsões diárias e atrasos graves no desenvolvimento. Two-year-old Edie Mulry from NSW is the first child in Australia diagnosed with JELANS, a rare genetic disorder caused by a CRELD1 mutation leading to up to 100 seizures daily and severe developmental delays. Após anos de demissões médicas, testes genéticos avançados confirmaram o diagnóstico após um episódio grave de convulsão durante uma hospitalização pelo COVID-19. After years of medical dismissals, advanced genetic testing confirmed the diagnosis following a severe seizure episode during a COVID-19 hospitalization. Com apenas cerca de 30 casos conhecidos em todo o mundo e sem tratamentos ou financiamento de pesquisa, seus pais estão arrecadando US $ 300.000 através de eventos comunitários para apoiar a pesquisa baseada no Reino Unido na Universidade de Birmingham. With only about 30 known cases worldwide and no treatments or research funding, her parents are raising $300,000 through community events to support UK-based research at the University of Birmingham. O esforço visa desenvolver modelos celulares de laboratório da mutação de Edie para testar potenciais terapias medicamentosas, oferecendo esperança para ela e outras crianças com a condição. The effort aims to develop lab-grown cell models of Edie’s mutation to test potential drug therapies, offering hope for her and other children with the condition.